Gen CHEK2 Incrementa Riesgo De Cáncer De Mama

Investigadores informan que una mutación genética específica podría ser un marcador de mayor riesgo de cáncer de mama en mujeres que tengan una historia familiar de la enfermedad. Según un estudio reciente, las parientes de las mujeres que han tenido cáncer en ambas mamas y sean portadoras de una versión dañada del gen CHEK2 están en riesgo significativamente elevado de desarrollar cáncer de mama.

Este gen podría ser utilizado como herramienta de diagnóstico para otros miembros de la familia, aseguró el Dr. Jay Brooks, presidented e hematología y oncología de la Ochsner Clinic Foundationd e Baton Rouge, Louisiana. Brooks no estuvo involucrado en el estudio, que aparece publicado en la edición del 29 de octubre de The Lancet. La información también sugiere que el CHEK2 podría interactuar con otros genes actualmente desconocidos para incrementar el riesgo.

El descubrimiento del gen CHEK2 se anunció por primera vez en un artículo de 2002, apuntó Lesley Walker, directo de información acerca del cáncer de Cancer Research UK, quien contribuyó con la financiación del estudio. En 2004, otro artículo evaluó el riesgo y halló que las mujeres que tenían la versión dañada del CHEK2 se enfrentaban a una posibilidad duplicada de desarrollar cáncer de mama, en comparación con las mujeres que tenían las versiones normales del gen.

Sin embargo, aún una duplicación del riesgo absoluto es considerada bastante bajo. Los expertos señalan que dos genes más conocidos relacionados con el cáncer de mama, el BRCA1 y el BRCA2,confieren un riesgo muy superior. Según el National Cancer Institute, las mujeres que tienen un BRCA1 o un BRCA2 alterado tienen entre tres y siete veces más posibilidades de desarrollar cáncer de mama.

Los expertos consideran que las historias familiares del cáncer de mama que no sean causadas por los BRCA1 ó 2 pueden ser explicadas por la existencia de dos grupos de genes que pueden constituir, cada uno, un riesgo bajo, pero funcionan en conjunto para aumentar la posibilidad de malignidad. Los expertos consideran que el CHEK2 podría ser el responsable de entre el 1 y el 2 por ciento de todos los cánceres de mama.

Los científicos han estado tratando de decidir quién debería hacerse una prueba de CHEK2, pero encontrar a alguien ha sido difícil porque es un riesgo relativamente bajo en la población general y es un gen inusual, aseguró Walker. "La gente sigue tratando de decidir cuándo hacer una prueba de CHEK2". Los autores de este documento querían determinar el riesgo de cáncer de mama en los parientes de mujeres que tenían el gen CHEK2 dañado además de una historia de cáncer en ambas mamas, llamado cáncer de mama bilateral.

Para eso, examinaron a 469 pacientes de cáncer de mama bilateral para detectar esta variante específica del CHEK2. Luego observaron la incidencia de cáncer de mama, cáncer de próstata y otros cánceres en todos los parientes en primer grado de las mujeres con o sin la variante. Los investigadores informaron que los parientes en primer grado de aquellas mujeres que tuvieron cáncer de mama bilateral y una versión normal del CHEK2 estaban en riesgo acumulado de cáncer de mama del 23.8 por ciento para los 80 años, más o menos tres veces el riesgo normal de 7.9 por ciento.

Los científicos aseguraron que los parientes de sexo masculino también tenían el doble de riesgo de cáncer de próstata, aunque este hallazgo debe ser confirmado por otras investigaciones. Los parientes de las pacientes de cáncer de mama bilateral que tenían el gen CHEK2 estaban en un riesgo acumulado del 58.8 por ciento para los 80 o más de siete veces el riesgo normal. Parecía que también estaban en mayor riesgo de cáncer de próstata.

Los investigadores aseguraron que, teniendo en cuenta que el gen CHEK2 sólo aparece en el 2 por ciento de la población o menos, no tiene sentido examinar a todo el mundo a ver si tienen la variante. Aún así, los autores afirmaron que hacer pruebas del CHEK2 en aquellas mujeres que tengan una historia particular de cáncer de mama, es decir, cáncer de mama bilateral en un pariente de primer grado, podría tener sentido.

Estas familias también podrían ser la clave para hallar otros genes de bajo riesgo que afectan la susceptibilidad al cáncer de mama "Estas familias podrían ayudarnos a encontrar otros genes de bajo riesgo o de riesgo moderado que podrían ser importantes",aseguró Walker.

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